Genealogia

Furono allora riprese ed ampliate le ricerche sulla famiglia, sul contingente dei soggetti affetti e sugli antenati più remoti. Fu ottenuto un quadro fedele di quanto realmente accaduto in 150 anni. La malattia sembra apparire nella famiglia verso la metà del 1800. Il pedigree include 288 membri di 6 generazioni. La ricostruzione delle vicende, ottenuta dalle scarne fonti documentarie e dalle esigue testimonianze orali, riesce comunque a far luce su quanto accadeva in queste famiglie, divenute numerose verso la fine del 1800, allorchè la malattia intensificò la sua incidenza. L’albero genealogico permise di capire che la modalità di trasmissione era di tipo autosomico dominante, mai notata prima a causa dell’apparente episodicità della malattia. Ancora oggi si narra di morti premature e misteriose attorno a cui si ergevano silenzio e omertà. Sopravvivono memorie di donne e uomini internati in strutture manicomiali. Demenza presenile, leucoencefalite, encefalopatia alcoolica, sindrome dissociativa e perfino “ictus”, furono le diagnosi emesse. Le più accurate definiscono l’affezione un’encefalopatia familiare. Lo smembramento inevitabile della progenie, l’allentamento fino all’estinzione dei rapporti tra le famiglie parentali, l’emigrazione spesso collettiva, favorirono il mimetizzarsi della malattia in una casistica episodica. L’enigma e la tragedia rimasero occulti. Lo studio genealogico non ha permesso solo di raccogliere una mera quantità di dati talora lacunosi e quindi offerti necessariamente all’interpretazione. Mano a mano che queste storie venivano tratte a decine dagli archivi, si procedeva, nei limiti del possibile ed anche dell’avventuroso, alla ricerca di cartelle cliniche e di materiale autoptico, spesso con buon esito. La sistemazione genealogica ha consentito, inoltre, il prelievo a 55 membri della famiglia per l’analisi del DNA. L’insonnia familiare fatale è stata individuata anche negli Stati Uniti, in Francia, Germania, Austria, Cina, Giappone e in un’altra famiglia italiana.