La Definizione di malattie da prioni è Encefalopatie spongiformi, rare, invariabilmente letali e a decorso in genere rapido, causate dall’accumulo nelle cellule nervose di una proteina normalmente presente nel cervello detta “prione” (PRP), ma mutata. La mutazione, detta prione scrapie dalla malattia degli ovini (PRPsc), provoca la cosiddetta apoptosi dei neuroni (induzione al suicidio).
Classificazione delle malattie da prioni nell’uomo
| Forme genetiche | ||
| 1. Creutzfeldt-Jacob Disease (CJD) | Demenza rapidamente evolutiva, miocloni, atassia | |
| 2. Fatal Familial Insomnia (FFI) | Insonnia totale, gravi turbe del sistema autonomico | |
| 3. Gerstmann-Straussler-Scheinker | Atassia progressiva e tardivamente demenza | |
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Forme acquisite |
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| 1. Kuru | Malattia da prioni d’interesse storico, oggi scomparsa | |
| 2. Creutzfeldt-Jacob Disease (iCJD) | Trasmissione da uomo a uomo | |
| 3. Variant CJD (vCJD) | Trasmissione da animale a uomo (BSE) | |
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Forme sporadiche |
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| 1. Creutzfeldt-Jacob Disease (CJD) | ||
| 2. Fatal Familial Insomnia (FFI) | ||